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Qu’est-ce que la cytogénétique ?


La cytogénétique étudie l’ADN du noyau des cellules et en particulier, durant la division cellulaire asexuée, ou mitose. Pendant cette étape de la vie des cellules, la chromatine du noyau, finement réticulée, se condense et se replie pour former des corps individualisés, les chromosomes. Les chromosomes peuvent être préparés sur lames, colorés et observés au microscope, avant photographie et analyse.


Quelles données sont obtenues ?

Comme toute structure présente chez des êtres vivants, les chromosomes présentent une grande diversité. À l’échelle d’un individu, toutes les cellules possèdent des chromosomes identiques (exceptions faites des cellules reproductrices et des cellules ayant des anomalies chromosomiques, fréquent dans les cellules cancéreuses). Mais, entre espèces, les caryotypes (ensemble des chromosomes présents dans la cellule) sont souvent différents.


  • Différents par le nombre

Ci-dessous sont indiqués les caryotypes de deux acanthomorphes antarctiques (îles Kerguelen).

Notothenia cyanobrancha
Notothenia cyanobrancha possède 48 chromosomes dans chacune de ses cellules.
Comparaison de caryotypes
À gauche: les chromosomes classés par paires et par tailles décroissantes; à droite: les photographies des métaphases dont ils sont issus (barres d’échelles : 10µm). Coloration standard au Giemsa.
Notothenia rossii
Notothenia rossii possède 24 chromosomes dans chacune de ses cellules.

  • Différents par leur aspect

Les chromosomes peuvent se présenter sous deux grandes formes.

Une forme en « X » avec deux bras de longueur équivalente : forme en « X » De tels chromosomes sont appelés métacentriques. Ils possèdent 2 bras reliés en une zone appelée : le centromère, situé ici au centre du chromosome.
Une forme en « V inversé » avec deux bras très courts ou inexistants : forme en « V inversé » Le centromère est terminal ou subterminal, situé à l’extrémité du chromosome. Un tel chromosome est appelé acrocentrique.

N. cyanobrancha possède 4 chromosomes métacentriques et 44 chromosomes acrocentriques : sa formule chromosomique est 4m + 44a.
N. rossii possède 24 chromosomes métacentriques et aucun chromosome acrocentrique : sa formule chromosomique est 24m.

Le premier type d’étude, détermination du nombre et de la formule relève de la macrostructure chromosomique. Mais, le nombre et la formule chromosomique ne sont pas toujours exclusifs à une espèce. Par exemple, deux espèces d’acanthomorphes antarctiques du genre Artedidraco, bien différenciés morphologiquement, ont 46 chromosomes (comme l’espèce humaine et la pomme de terre !) et même les formules chromosomiques sont identiques entre les deux espèces.

Artedidraco orianae
Artedidraco orianae.
Photo du caryotype d’Artedidraco orianae
Photo du caryotype d’Artedidraco orianae.
Artedidraco shackletoni
Artedidraco shackletoni.

Chez les acanthomorphes, les chromosomes sont souvent petits et nombreux et difficiles à caractériser par des méthodes de marquages de bandes chromatidiennes couramment utilisées chez les mammifères. Voici un exemple de marquage des bandes C (centromériques) obtenu chez Notothenia rossii : les chromosomes sont chauffés, puis colorés et les zones riches en séquences répétées d’ADN sont marquées spécifiquement (régions centromériques et quelques bandes terminales). Ce type d’étude relève de la microstructure chromosomique.

Notothenia-rossii marquage des chromosomes en bandes C
Photo des bandes C dans les chromosomes de N. rossii.

Dès lors, comment différencier et séparer les espèces sur le plan chromosomique ?

La cytogénétique moléculaire (ou cytogénomique) permet de décrire l’ultrastructure chromosomique en localisant des gènes ou des séquences particulières d’ADN (sondes moléculaires) dans les chromosomes par la technique d’hybridation in situ en fluorescence. On peut donc également étudier les chromosomes sur la base de leurs différences géniques.

Principe de la FISH
Principe de la FISH.

L’utilisation par exemple de sondes ADN pour le gène codant pour l’ARN ribosomique 28 S permet de compléter l’étude des chromosomes (ci-dessous, technique appliquée sur les chromosomes de Notothenia rossii).

Chromosomes de Notothenia rossii en FISH
Chromosomes de Notothenia rossii en FISH.

Sitôt que l’on dispose d’un jeu de sondes moléculaires suffisamment important, il est possible d’identifier des structures chromosomiques semblables (homologues) entre espèces ou de déceler des différences issues des changements, des remaniements chromosomiques qui se sont produits au cours de l’évolution. Traquer ces similitudes et différences s’inscrit dans l’ensemble des travaux (systématique alpha, morphologie, biologie moléculaire...) ayant pour but d’identifier des espèces, reconstituer et comprendre leur évolution biologique au moyen des caractéristiques décelables chez les êtres vivants. Les similitudes observées dans le nombre, la forme et l’ultra-structure chromosomique de plusieurs espèces permettent de postuler qu’elles partagent un ancêtre commun et sont donc apparentées. Cependant, ces homologies peuvent être issues de remaniements chromosomiques qui se sont produits plusieurs fois séparément au cours de l’évolution d’un groupe d’espèces. C’est pourquoi, comme toujours, ces hypothèses de relations de parenté doivent être comparées et confrontées avec les résultats des autres approches (études comparatives des caractères morphologiques et moléculaires).